“Oggi si celebra la Giornata delle malattie genetiche rare, un faro acceso su pazienti affetti da più complessità sull’ accesso diagnosi, cure e vita quotidiana. Un momento anche per dire grazie a quanti se ne prendono cura. In Italia, 2 milioni di persone, tra cui molti bambini, affrontano quotidianamente una lotta silenziosa contro qualcosa che è così raro da non avere spesso neanche una cura.
Molte famiglie costrette a lunghe peregrinazioni – spesso da Sud a Nord o nelle principali città italiane o negli IRCCS – per cercare risposte.
Dietro ognuno di loro ci sono storie di forza, resilienza e amore, di famiglie che si uniscono per sostenere i propri cari.
Non siamo all’anno zero, c’è il Piano nazionale delle malattie rare, abbiamo aggiornato i LEA, per questo bisogna continuare su questa strada a tutela dei più fragili.
Grazie alla straordinaria potenza della scienza e alla rivoluzione tecnologica nelle analisi genetiche e genomiche, spesso si stanno facendo progressi significativi. Ad esempio, nel 2023, l’Ospedale Bambino Gesù ha identificato 18 nuovi geni malattia, offrendo una speranza di diagnosi e cure più precise.
Per questo è fondamentale investire ulteriormente nella ricerca per garantire un futuro migliore a chi combatte. Dalle cure più tempestive agli screening genomici neonatali, dobbiamo impegnarci a rendere accessibili le migliori pratiche mediche a tutti coloro che ne hanno bisogno.
Tante le associazioni che quotidianamente offrono ospitalità, cura, e diffondono consapevolezza, compassione e sostegno verso chi vive con malattie genetiche rare. Ogni piccolo gesto di gentilezza può fare la differenza nella vita di qualcuno. Da anni sono vicina alle tante battaglie quotidiane! Insieme, possiamo fare la differenza”, dichiara la senatrice Beatrice Lorenzin.
