“Non c’è nulla di più caro al mondo dei nostri figli, della loro salute. E non c’è momento nel quale più è importante avere un quadro clinico preciso come al momento della loro nascita. Per questo oggi, Giornata delle Malattie Rare, abbiamo depositato un disegno di legge per inserire nei LEA gli accertamenti diagnostici neonatali per prevenire e curare le patologie rare su base genetica ad esordio precoce.” Così in una nota i senatori del PD Alberto Losacco e Beatrice Lorenzin, proponenti e primi firmatari della proposta di legge.
“L’utilità dello screening è confermata da numerosi studi internazionali e anche il progetto di ricerca della Regione Puglia voluto dall’assessore Fabiano Amati, l’unico in questo momento in Italia, sta dando risultati molto incoraggianti: su 4200 screening effettuati, ne sono stati analizzati 2200, ravvisando la presenza di una patologia in 70 neonati”.
“La proposta – sottolineano Losacco e Lorenzin – prevede lo screening su quelle patologie rare su base genetica per le quali si dispone di terapie di cura anche in via di sperimentazione; o dove la diagnosi precoce risulti funzionale alla preparazione del bambino e della sua famiglia a più adeguati percorsi di assistenza sanitaria o sociale. In sede di attuazione della legge sarà il Ministro della Salute a determinare, con proprio decreto, il pannello di geni interessato allo screening genomico e il relativo elenco delle malattie identificabili, provvedendo all’aggiornamento annuale, anche in base agli aggiornamenti della ricerca scientifica”.
“Sempre nello stesso decreto – aggiungono – dovranno essere indicati i criteri per il Piano operativo, che le regioni dovranno predisporre sulle modalità organizzative, di esecuzione del test e sulla presa in carico dei pazienti con varianti patogenetiche. I test saranno effettuati salvo espressa rinuncia da parte dei genitori”.
“L’ingresso dei LEA degli accertamenti diagnostici neonatali consentirebbe una presa in carico in tempi rapidi, aumentando le probabilità di cura o, in ogni caso, di mitigazione della malattia. Inoltre darebbe a tutti i genitori una conoscenza clinica del proprio figlio più accurata, che potrebbe tornare utile anche per coloro che non sono affetti da patologie. Insomma, sarebbe un passo di grande civiltà, di rispetto e di vera tutela del diritto alla salute di ciò che più ci è caro al mondo: i nostri figli. Per questo l’augurio è che su questa proposta possano convergere tutte le forze parlamentari”, concludono Losacco e Lorenzin.
